Una investigación sobre Alzheimer llevada a cabo por la Universidad de León, en una muestra de 200 personas de la Comunidad, revela la existencia de genes de riesgo que podrían anticipar la enfermedad antes de sus primeros síntomas.
“La población diagnosticada en Castilla y León presenta la variante ApoE3 como la más relevante, seguida de la variante ApoE4, que se ha identificado que está estrechamente relacionada con el Alzheimer y, en tercer lugar, presentan la ApoE2, que es el genotipo protector frente a esta enfermedad”, es una de las conclusiones principales.
“La presencia, por tanto, del gen de riesgo ApoE en las personas con la enfermedad de Alzheimer confirma que éste puede ser un biomarcador de gran valor para anticiparse a los primeros síntomas de la enfermedad y lograr un diagnóstico mucho más precoz, siendo una herramienta objetiva de valoración”, añaden los responsables de este estudio liderado por Leticia Sánchez Valdeón, profesora de Enfermería de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad leonesa.
Un total de 500 personas han participado en el trabajo, entre ellas, 200 de las asociaciones de Alzheimer de León, Bierzo, Soria y Salamanca, además de 40 personas de las residencias de León de Mensajeros de la Paz; todos de entre 60 y 90 años. A todos ellos se les recogió, de forma indolora, muestras de células epiteliales de la boca para conseguir su ADN genómico.
“La importancia de esta enfermedad radica en que es la gran epidemia silenciosa y un reto para el mantenimiento del actual sistema sanitario”, subrayó Sánchez Valdeón, y recalcó que el objetivo general del trabajo está relacionado directamente con el concepto de calidad de vida de los pacientes. El siguiente paso es intentar reclutar muestras de toda España para avanzar en las conclusiones.
En la presentación del estudio participaron la directora del Alzheimer León, Regina Granja y la gerente de Alzheimer Bierzo, Pilar Rodríguez, quien reclamó a las administraciones “que el presupuesto en investigación sea un apartado preferente en sus presupuestos”. “Creemos firmemente que la investigación es la única ventana que puede aportar luz en esta enfermedad”, añadió.
ApoE
La Apolipoproteína E, o más comúnmente conocida como ApoE, es un tipo de proteína que ayuda a transportar distintos tipos de grasas en la sangre y está presente en muchos lugares del cuerpo, si bien en el hígado y el cerebro es donde más se produce. El gen ApoE está en el cromosoma 19 y contiene la información para producir la mencionada proteína ApoE. Todos heredamos dos copias de este gen, una de cada uno de nuestros padres.
El objetivo de la investigación es estudiar las diferentes variaciones de este gen, denominadas polimorfismos. Todo, con la vista puesta en comprender mejor cómo estas variaciones genéticas pueden influir en el riesgo de desarrollar la enfermedad, de modo que el proyecto espera contribuir a mejorar las estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
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