Expertos europeos en medicina y genética se reunirán en León del 20 al 22 de octubre en un simposio internacional sobre el síndrome de Schaaf-Yang y enfermedades raras, con el objetivo de compartir el estado de la investigación y los últimos avances en el tratamiento de ésa y otras dolencias.
El encuentro también se convertirá en un punto de encuentro para los afectados y las familias pertenecientes a la Asociación Española del Síndrome de Schaff-Yang), con el apoyo de la Fundación CEPA González Díez.
Entre los ponentes se encuentra el descubridor del síndrome, el doctor Christian Schaaf, director del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Heidelberg (Alemania), así como investigadores del Instituto de Neurobiología de Marsella, del madrileño Hospital de La Paz, del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, del Centro Nacional de Biotecnología (CSIC), del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu y del Instituto de Salud Carlos III.
El encuentro médico cuenta con el respaldo de la Fundación CEPA González Díez y está impulsado por Ricardo Fernández, representante autonómico de la Federación Española de Enfermedades Raras y padre del pequeño Marco, que falleció en 2022 aquejado de esta dolencia sobre la que la reina Leticia ayudó a poner el foco de atención.
La batalla de Marco
Los padres del pequeño Marco, Ricardo y Alicia, libraron una intensa batalla y meses después de morir su hijo, Alicia también falleció víctima de un tumor cerebral y logró, de forma póstuma, hacer realidad su último deseo: que su marido Ricardo obtuviera el Premio Supercuidadores 2023, por su incansable labor cuidando de su familia.
A día de hoy, Ricardo Fernández Morueco dedica todos sus esfuerzos a mejorar la vida de las personas afectadas por enfermedades raras o sin diagnóstico y la de sus familias. Es secretario de la Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang, representante autonómico y vocal de la junta directiva nacional de la Federación Española de Enfermedades Raras.
Síndrome de Schaaf-Yang
El síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen Magel2, que se encuentra en el cromosoma 15, en la misma región que la asociada al síndrome de Prader-Willi, con el que se le confundía hasta hace pocos años debido a las similitudes que comparten: hipotonía, discapacidad intelectual, apneas y dificultades para alimentarse.
Sin embargo, los pacientes con síndrome de Schaaf-Yang tienen una prevalencia relativamente mayor de trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.
En la actualidad es incurable, pero con un tratamiento adecuado y una intervención temprana se puede mejorar la calidad de vida de los afectados. Este tratamiento debe comprender fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de logopedia, así como terapia para tratar el autismo, en caso de aparición.
También existen procedimientos quirúrgicos que reducen las contracturas articulares y operaciones con lentes de corrección para mejorar los trastornos oculares. Asimismo, son necesarios cuidados especializados constantes que requieren los pacientes con gastrostomía, traqueostomía u otros soportes respiratorios y de alimentación.
Hay que tener en cuenta que existe una elevada variabilidad de síntomas entre los distintos afectados por el Síndrome de Schaaf-Yang. Actualmente hay 20 afectados en España y poco más de medio millar de casos diagnosticados en todo el mundo.
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